罕見(jiàn)病，又稱“孤兒病”，指那些發(fā)病率極低的疾病。國(guó)家衛(wèi)生健康委于2018年和2023年公布了兩批罕見(jiàn)病目錄，共收錄207種罕見(jiàn)病。據(jù)介紹，廣西從2019年開展罕見(jiàn)病病例上報(bào)工作至今，通過(guò)調(diào)研分析，針對(duì)罕見(jiàn)病患者診療需求，從診療服務(wù)可及性、診療能力等方面不斷提升罕見(jiàn)病診療服務(wù)水平。

今年以來(lái)，自治區(qū)衛(wèi)生健康委推出了一系列舉措完善全區(qū)罕見(jiàn)病患者診療服務(wù)體系。制定印發(fā)《廣西壯族自治區(qū)罕見(jiàn)病協(xié)作網(wǎng)建設(shè)實(shí)施方案（試行）》等，在原廣西罕見(jiàn)病協(xié)作網(wǎng)15家網(wǎng)絡(luò)醫(yī)院的基礎(chǔ)上新增25家，讓網(wǎng)絡(luò)醫(yī)院在全區(qū)布局更加均衡，更加方便罕見(jiàn)病患者就近就醫(yī)，減輕患者異地就醫(yī)的負(fù)擔(dān)。

建立罕見(jiàn)病病例信息登記制度，通過(guò)采集罕見(jiàn)病診斷、治療以及用藥情況，分析病種分布等信息，對(duì)罕見(jiàn)病患者進(jìn)行相對(duì)集中診療和雙向轉(zhuǎn)診。目前，全區(qū)已納入管理的罕見(jiàn)病患者逾2.8萬(wàn)例，涉及病種150余種。

加大醫(yī)保和公益支持力度，減輕患者就診經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。醫(yī)保將36種適用于門診治療的罕見(jiàn)病藥品納入單列門診統(tǒng)籌支付，惠及多發(fā)性硬化、發(fā)作性睡病、戈謝病等27種罕見(jiàn)病患者群體。協(xié)作網(wǎng)各成員醫(yī)院利用“中央專項(xiàng)彩票公益金支持罕見(jiàn)病診療水平能力提升項(xiàng)目”免費(fèi)為患者送檢基因檢測(cè)等累計(jì)1274例，使用公益基金為患者免費(fèi)外送基因檢測(cè)，每位患者免費(fèi)金額為0.5—1.2萬(wàn)元。

此外，自治區(qū)衛(wèi)生健康委、中醫(yī)藥局發(fā)布廣西罕見(jiàn)病協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院的診療信息，匯總醫(yī)院可診療的罕見(jiàn)病病種清單信息，在自治區(qū)衛(wèi)生健康委官網(wǎng)首頁(yè)的便民信息查詢頁(yè)面以及官方微信號(hào)等渠道予以公布，方便群眾便捷查詢相關(guān)信息，準(zhǔn)確選擇醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行就診，提高罕見(jiàn)病患者診療的便利性。（記者 李靜）